Farmakogenetika - PGX test

Pro analýzu farmakogenetického testu (PGX test) je použita metoda SNP array s chipy Global Screening Array-24 v3.0 varianta DTC booster. Data jsou načtena do vyhodnocovacích programů: GenomeStudio a GLOBAL. Výsledkem zpracování dat těmito softwary je genotypizace anotovaných markerů (rs) a vyhodnocení farmakogenetického testu.

Základním farmakogenetickým informačním zdrojem je online databáze PharmGKB. PharmGKB poskytuje anotace klinických pokynů vypracovaných Konsorciem pro klinickou farmakologickou implementaci (CPIC) a dalšími profesními organizacemi. Soustřeďuje i doporučení americké i evropské lékové agentury (FDA, EMA). Pro farmakogenetickou individuální zprávu jsou použity údaje zařazené v PharmGKB do kategorií 1 a 2 s vypracovanými indikačními postupy a průkazem farmakogenetických souvislostí. Léčiva jsou uváděna podle názvu léčivé látky a jejího zařazení do Anatomicko-Terapeuticko-Chemické (ATC) skupiny dle WHO.

Jsou vyšetřovány varianty genů kódující enzymy (např. CYP2D6, CYP2C19), které se účastní metabolismu více léčiv. Na základě genotypu je možno odhadnout aktivitu těchto enzymů v kategoriích: Pomalý (PM), Intermediární (IM), Normální (NM), Rychlý (RM) a ultrarychlý (UM) metabolizátor a vliv na vlastnosti léčiv. Dále jsou vyšetřovány jednotlivé varianty genů významné pro určitá léčiva. Pro vyšetření HLA genů jsou užity tzv. náhradní varianty se silnou vazbou k HLA. U jednotlivých variant se test zaměřuje na menšinové (alternativní) formy (alely) těchto variant, které jsou spojeny se změnou farmakokinetiky nebo dynamiky léčiva oproti nositelům většinového (referenčního) genotypu.