Dodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching

Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.

Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.

Dodatečná analýza a hodnocení vybraných genů a klíčových mutací  pro matching VŠ hodnotitelem z archivovaných dat.                                                                     
Výsledky jsou získány metodou masivně paralelního sekvenování  na platformě Illumina za použití panelu CarrierTest. Získaná data jsou dodatečně analyzována vlastním vyvinutým bioinformatickým hodnocením, které zahrnuje zarovnání k referenční sekvenci genomu GRCh38, variant calling, anotaci aktuální verzí Ensembl a filtraci cílových variant dle aktuální verze panelu. Každý z výše uvedených kroků je doplněn kontrolou kvality. Pro vnitřní kontrolu identifikace vzorků a konfirmaci klíčových, či problematických variant jsou použity komplementární metody: fragmentační analýza (SOP-MGL-004), MLPA (SOP-MGL-020), Sangerovo sekvenování (SOP-MGL-030), PCR-hybridizační strip assay (SOP-MGL-031).

Upozornění:
CarrierTest je screeningovou metodou detekující vybrané patogenní varianty class 4/5 vyšetřovaných genů (aktuální seznam vyšetřovaných variant a chorob viz PDF soubory níže). Hodnocení patogenity odpovídá současným dostupným klinickým a vědeckým informacím a může být v budoucnu upřesněno/ změněno. Technické parametry použité metody nezaručují 100% pokrytí všech cílených oblastí genomu. Analytická senzitivita testu může být snížena v oblastech homologních s pseudogenními sekvencemi (např. geny CYP21A2, GBA, CBS), v repetitivních oblastech a regionech s vysokým zastoupením GC bází. Negativní výsledek nevylučuje možnost vzniku de novo mutace u potomků probanda. Detekce germinálního či somatického mozaicismu je touto metodou umožněna jen v omezené míře. Nemůžeme vyloučit mutace v jiných (nepokrytých, neanalyzovaných, či nehodnocených) genech a změny, které nelze za současné úrovně poznání a technických možností odhalit. Veškerá příprava a zpracování vyšetřovaného materiálu vzorku je založena na nejvyšších a aktuálních vědeckých i analytických standardech. Nicméně, stejně jako u jakéhokoliv jiného laboratorního testu, nelze vyloučit možnou nepřesnost výsledku z procedurálních důvodů (např. chybu při odběru, značení a zpracování vzorku, nebo při sběru a interpretaci dat). Uvedená reziduální rizika přenašečství a rizika narození postiženého potomka daným onemocněním jsou odhadem založeným na dostupných informacích o frekvenci vyšetřovaných variant v rámci české populace, resp. slovanského etnika. Reziduální rizika se mohou lišit v případě, kdy jsou jeden či oba partneři jiného etnika. Tato diagnostická metoda byla vyvinuta a zvalidována společností GENNET s.r.o. a akreditována ČIA dle normy ČSN EN ISO 15189:2013.

Neplodnost, Opakované spontánní potraty nebo neúspěchy IVF, Pozitivní anamnéza dědičného onemocnění u jednoho z partnerů nebo v  rodině, Příbuzenské sňatky