Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR

Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.

Mutace CFTR (z angl. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genu jsou zodpovědné za autozomálně recesivně dědičné onemocnění cystická fibróza (CF) s přibližnou incidencí 1:2500 živě narozených dětí. Klinické projevy CF zahrnují chronické onemocnění sino-pulmonálního a gastrointestinálního systému, zvýšený obsah chloridů v potu a kongenitální oboustrannou aplázii vas deferens (CBAVD). Vyšetření mutací CFTR genu pomocí kitu slouží jako rychlý diagnostický test k detekci nejčastějších známých multietnických mutací CFTR genu. Obecně toto vyšetření spočívá v amplifikaci specifických DNA fragmentů s fluorescenčními primery a následné fragmentační analýze. K vyšetření mutací CFTR genu využíváme fluorescenční ARMS (Amplification Refractory Mutation System): alelicky specifickou amplifikaci, která detekuje bodové mutace, inserce nebo delece v DNA. Jedná se o variantu multiplex PCR, kdy je přítomnost nebo nepřítomnost bodového polymorfismu testována primerem s rozhodujícím nukleotidem na 3´konci. ARMS-PCR se skládá ze dvou samostatných PCR reakcí, z nichž jedna je specifická pro normální DNA sekvenci a druhá pro sekvenci s mutací.

U pacienta s příznaky cystické fibrózy, u příbuzných pacienta s cystickou fibrózou a detekovanými mutacemi v CFTR, u partnera nosiče mutace CFTR před plánovaným těhotenstvím (případně v průběhu těhotenství), u dospělých mužů s poruchou plodnosti (patologickým spermiogramem- azoospermie, nebo oligo/oligozoospermie), prenatální diagnostika v případě partnerů heterozygotů pro mutaci v CFTR genu, prenatální diagnostika u plodů s UZ známkami rizika CF (střevní hyperechogenita)