Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Produkt koncepce | Tkáň plodu ve fyziologickém roztoku
Skladování po vyšetření: 1 alikvot se skladuje -25°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.

Detailní informace o testu:

Mutace CFTR (z angl. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genu jsou zodpovědné za autozomálně recesivně dědičné onemocnění cystická fibróza (CF) s přibližnou incidencí 1:2500 živě narozených dětí. Klinické projevy CF zahrnují chronické onemocnění sino-pulmonálního a gastrointestinálního systému, zvýšený obsah chloridů v potu a kongenitální oboustrannou aplázii vas deferens (CBAVD). Vyšetření mutací CFTR genu pomocí kitu slouží jako rychlý diagnostický test k detekci nejčastějších známých multietnických mutací CFTR genu. Obecně toto vyšetření spočívá v amplifikaci specifických DNA fragmentů s fluorescenčními primery a následné fragmentační analýze. K vyšetření mutací CFTR genu využíváme fluorescenční ARMS (Amplification Refractory Mutation System): alelicky specifickou amplifikaci, která detekuje bodové mutace, inserce nebo delece v DNA. Jedná se o variantu multiplex PCR, kdy je přítomnost nebo nepřítomnost bodového polymorfismu testována primerem s rozhodujícím nukleotidem na 3´konci. ARMS-PCR se skládá ze dvou samostatných PCR reakcí, z nichž jedna je specifická pro normální DNA sekvenci a druhá pro sekvenci s mutací.

Indikace

U pacienta s příznaky cystické fibrózy, u příbuzných pacienta s cystickou fibrózou a detekovanými mutacemi v CFTR, u partnera nosiče mutace CFTR před plánovaným těhotenstvím (případně v průběhu těhotenství), u dospělých mužů s poruchou plodnosti (patologickým spermiogramem- azoospermie, nebo oligo/oligozoospermie), prenatální diagnostika v případě partnerů heterozygotů pro mutaci v CFTR genu, prenatální diagnostika u plodů s UZ známkami rizika CF (střevní hyperechogenita)

zpět na výpis