CarrierTest - prekoncepční panel kandidáta dárcovství (přenašečství recesivních mutací)
Indikující odbornost:
208 Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krve
Doba vyšetření:
4 týdny
STATIM:
2týdny
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Rychlý popis testu:
Vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. CarrierTest určený pro dárce je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Detailní informace o testu:
Metodou sekvenování nové generace (NGS) je cíleně vyšetřeno přenašečství variant genů CFTR, SMN, GJB2, DHCR7, COL4A5, OTC, DMD, GLA, MTM1, IL2RG, NBN a ATM, které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva (aktuální seznam analyzovaných variant pro uvedené geny naleznete v PDF níže nebo na www.gennet.cz/carriertest). U genů CFTR, SMN1 a GJB2 jsou reportovány pozitivní i negativní výsledky. U ostatních vyšetřovaných genů jsou reportovány pouze pozitivní nálezy.
Nález přenašečství patogenních mutací ve výše uvedených genech je důvodem k vyřazení dárce z dárcovského programu.
