AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2

Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).

Detailní informace o testu:

Vyšetření se provádí za účelem detekce mutace 35delG v GJB2 genu. 

Mutace GJB2 (z angl. gap junction beta 2) genu jsou zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění – časnou nesyndromovou poruchu/ ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1 s přibližnou incidencí 1:5000 živě narozených dětí. Ztráta sluchu u postižených je vždy percepční (senzorineurální) a prelinguální (časná) – před rozvojem řeči. V české populaci je prevalentní mutace 35delG (80 % patogenních alel). 

Vyšetření mutace del35G v GJB2 genu se provádí metodou Real-time PCR, která je založená na amplifikaci DNA sekvence příslušného regionu. Technologií Real-Time PCR je možné sledovat množství vznikajícího PCR produktu pomocí záznamu fluorescenčního signálu, který vzniká v průběhu reakce (reálném čase). V každé zkumavce dochází ke vzniku dvou nezávislých fluorescenčních signálů, na jejichž základě je stanoven výsledek testu. Každý fluorescenční signál je spojen s typem alely, z čehož lze rozlišit homozygota (MUT), heterozygota pro mutaci (HET) či homozygota bez mutace (WT).

zpět na výpis