AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2

Vyšetření se provádí za účelem detekce mutace 35delG v GJB2 genu. 

Mutace GJB2 (z angl. gap junction beta 2) genu jsou zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění – časnou nesyndromovou poruchu/ ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1 s přibližnou incidencí 1:5000 živě narozených dětí. Ztráta sluchu u postižených je vždy percepční (senzorineurální) a prelinguální (časná) – před rozvojem řeči. V české populaci je prevalentní mutace 35delG (80 % patogenních alel). 

Vyšetření mutace del35G v GJB2 genu se provádí metodou Real-time PCR, která je založená na amplifikaci DNA sekvence příslušného regionu. Technologií Real-Time PCR je možné sledovat množství vznikajícího PCR produktu pomocí záznamu fluorescenčního signálu, který vzniká v průběhu reakce (reálném čase). V každé zkumavce dochází ke vzniku dvou nezávislých fluorescenčních signálů, na jejichž základě je stanoven výsledek testu. Každý fluorescenční signál je spojen s typem alely, z čehož lze rozlišit homozygota (MUT), heterozygota pro mutaci (HET) či homozygota bez mutace (WT).

Vrozená prelinguální ztráta sluchu, vrozená prelinguální ztráta sluchu v rodině, vyšetření vrozené ztráty sluchu před kochleární implantací, testování přítomnosti mutace u partnerů v příbuzenském svazku, popř. u novorozenců narozených z incestních vztahů, vyšetřování slyšících příbuzných v rodinách, kde již byla mutace GJB2 zjištěna, u partnera nosiče mutace GJB2 před plánovaným těhotenstvím, případně v průběhu těhotenství, vyšetření dárců gamet